Exame Sindrome De Marfan Tipo 1 Gene Fbn1

Ficou com alguma dúvida?

• Para que serve o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?

  

  Este exame serve para diagnosticar a Síndrome de Marfan, uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Ele analisa mutações no gene FBN1, responsável por 90% dos casos da síndrome.

• Como é realizado o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?

  

  O exame é realizado através de uma amostra de sangue coletada em tubo com EDTA. O DNA é extraído e analisado por sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações no gene FBN1.

• Com base em quais sintomas o médico solicita o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?

  

  O médico pode solicitar este exame quando há suspeita de alterações no sistema esquelético, ocular e cardiovascular, como alta estatura, membros longos, problemas nas válvulas cardíacas e dilatação da aorta.

• O exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1 é doloroso?

  

  Não, o exame não é doloroso. A coleta de sangue pode causar um leve desconforto momentâneo no local da punção, mas o procedimento em si não é considerado doloroso.

• Há contraindicação para o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?

  

  Não há contraindicações específicas para este exame. É necessário apenas seguir as orientações do laboratório, como apresentar a solicitação médica e preencher o termo de consentimento para exames genéticos