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Síndrome Velocardiofacial E Digeorge (mlpa Da Região 22q11)
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Array (snp Array De Alta Densidade)
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Painel De Neoplasias Endócrinas
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Ataxias Espinocerebelares Por Expansões (sca1, Sca2, Sca3, Sca6)
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Doença De Huntington (expansão Htt)
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Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)
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Hemofilia A (pcr De Inv22 E Inv1)
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Distrofia Miotônica Tipo Ii (expansão Cnbp)
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Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert (expansão Dmpk)
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Síndrome De Angelman E Prader-willi (metilação)
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Síndrome De Angelman E Prader-willi (microssatélites)
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Síndrome De Beckwith-wiedemann (metilação De 11p15)
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Síndrome De Russell-silver (metilação De 11p15)
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