O melhor meio para se diagnosticar o câncer de mama é a mamografia, que é capaz de detectar o tumor antes mesmo que ele se torne palpável. Quando o diagnóstico é feito dessa forma, ainda no início da formação do tumor, as chances de cura se tornam muito maiores, descartando a necessidade de retirada da mama para o tratamento. Apesar de ser um método eficaz, a mamografia não descarta o auto-exame e o exame feito pelo ginecologista ou mastologista, já que alguns nódulos, apesar de palpáveis, não são detectados pela mamografia.

A mamografia é um exame simples, com aparelhos de Raio X especialmente desenvolvidos para isso, onde a mulher coloca os seios entre duas placas de acrílico, que irão comprimir um pouco a mama. A compressão da mama é requisito essencial para o sucesso do exame, portanto, deve-se evitar o período anterior ao da menstruação, quando as mamas ficam um pouco doloridas, o que causará um certo incômodo na hora do exame. Recomenda-se que ele seja feito aproximadamente uma semana após o período menstrual. A título preventivo, esse exame deverá ser feito anualmente a partir dos 50 anos, ou, se houver casos na família, desde os 40 anos de idade. O exame não é prejudicial à saúde, sendo que a radiação recebida é pouco maior do que a de uma radiografia dos pulmões.

O auto-exame é um método de diagnóstico onde a própria mulher faz um exame visual e de palpação na mama em frente a um espelho. Este exame deve ser feito aproximadamente sete dias após cada menstruação ou, se a mulher não menstrua mais, pelo menos uma vez por mês em qualquer época.

A cada seis meses, a mulher deve se submeter a um exame de rotina com o ginecologista, que se tiver alguma dúvida ou suspeita, deverá encaminhá-la ao mastologista, que é um médico especializado em doenças das mamas.

Qualquer suspeita deverá ser verificada. Se um dos exames anteriores for suspeito, será preciso efetuar uma biópsia para confirmar ou não o diagnóstico. Este exame consiste numa pequena cirurgia destinada a retirar um pedaço do nódulo suspeito, ou mesmo o nódulo inteiro, para que este seja analisado. Conforme o caso, isso pode ser feito através de agulhas.